冻梨网精彩回顾 | 陆国辉:遗传性肿瘤可防可控

精彩回顾 | 陆国辉:遗传性肿瘤可防可控

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4月19日,正值第28届全国肿瘤防治宣传周之际,我们有幸邀请到中国遗传性肿瘤咨询开拓者之一陆国辉教授,为我们带来了《遗传性肿瘤防控的挑战—从乳腺癌说起》主题分享。

以下为本次直播活动的详细内容。

陆国辉教授直播截图

陆教授表示:遗传性肿瘤是指由肿瘤相关基因或基因组胚系变异导致发生的肿瘤,且可以往下代传递。

遗传性肿瘤中以遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOCS)最常见,在乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级亲属中有两个或两个以上出现卵巢癌。

为了方便大家理解遗传性乳腺癌,陆教授也为我们做了详细的说明。遗传性乳腺癌的临床表征:1.乳房或者乳头凹陷,两侧乳房不对称;2.有异常分泌物和排液;3.锁骨上淋巴结肿大,上肢肿胀,疼痛;4.腋窝淋巴结肿大;5.晚期乳房局部可破溃形成溃疡;6.卵巢癌和多种其他肿瘤的发生。

遗传性乳腺癌的遗传方式常染色体显性遗传,高外显率乳腺癌的发病率30.3/10万,其中遗传性乳腺癌占比10%,且发病风险随着年龄的增高而升高

陆教授表示:遗传性肿瘤的异质性也是我们需要注意的点

同一个基因变异产生不同的肿瘤

同一个肿瘤由多个不同基因变异发生

乳腺癌基因筛查能有效预防癌症发生,达到早诊断早治疗的目的。尽管乳腺癌发病率受环境影响,但同样是处于低危险人群,无家族史的患病率为5.2%,有家族史的患病率为16.6%,相较高出3倍以上。处于高危险人群,无家族史的患病率为8.6%,有家族史的患病率为24.4%,可见,遗传因素起了重要作用。

那么,哪类人群需要进行基因检测呢?陆教授表示,以下几类人群尤其需要注意

1.50岁前发生乳腺癌、结肠癌、内分泌癌;

2.双侧性乳腺癌;

3.两例原发性乳腺癌、或乳腺癌/卵巢癌家族史;

4.同时发生多种肿瘤年轻病人;

5.任何年龄发生的罕见肿瘤(男性乳腺癌) ;

6.与BCRA1/2相关两种以上肿瘤家族史;

7.男性乳腺癌家族史;

8.三阴乳腺癌患者(ER-,PR-,HER2-) ;

9.基因检测阳性一级、二级成年亲属;

10.特别种族(犹太人,AshkenaziJewish)。

假如不幸罹患乳腺癌,我们该如何进行健康管理呢?陆教授表示,不同类型的乳腺癌其健康管理方案不同

恶性肿瘤的发生通常伴随着基因的变异。据目前的文献资料估计,遗传性肿瘤患者占恶性肿瘤患者总数的5%~10%,并且有升高的倾向。遗传性肿瘤患者可表现为致病基因的家族传递性,从而将肿瘤的易感性逐代传递下去。

如何将临床肿瘤学、肿瘤分子病理学、医学遗传学和胚胎植入前遗传学检测串联在一起,促进遗传性肿瘤患者的早诊治、做好基因携带者的监测和管理、实现孕产前肿瘤易感基因遗传学筛查和诊断对相关肿瘤的防控,遗传咨询在其中发挥了重要的桥梁作用

遗传咨询是一个帮忙人们理解和适应遗传因素对疾病发生的作用及其对医学、心理和家庭的影响的过程通过对家族史的了解来解释疾病的发生或再发风险率进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗与预防的教育,并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道和研究方向,辅导并促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。

遗传性肿瘤可防可控,但遗传咨询是瓶颈。陆教授表示,目前我们所面临的挑战有以下几点:1.遗传性肿瘤的判断(散发性还是遗传性,异质性,小家系,新突变);2.基因检测结果的准确性(检测平台);3.检测结果的解读(基因检测市场的颈瓶:“次要发现”肿瘤基因突变的处理);4.风险评估(不是携带者几率,而是某年龄段患癌的风险);5.遗传咨询的技巧、心理咨询、时间。

近几年随着基因组学技术的迅速发展和其在临床中的应用,临床肿瘤遗传咨询工作逐渐被人知晓和重视,使越来越多遗传性肿瘤基因携带者看到了中断遗传性肿瘤往下代传递的希望。

专家简介

中国产前遗传病诊断、临床遗传咨询、遗传性肿瘤遗传咨询开拓者之一。2017年“科学中国人”年度人物(封面人物),2019年“中国预防遗传学创新领军人物”南方医科大学珠江医院返聘教授、佛山市妇幼保健院客座教授、中国外籍医师执照。1996年参与开拓美国肿瘤遗传咨询;美国早期ABMG执照/ACMG专家委员;美国33年临床/肿瘤遗传诊断工作经验。2008年美国MD Anderson肿瘤中心首位ABMG认证肿瘤基因组诊断主任 SCI杂志论文70余篇;参与7本医学遗传专著的编写。

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