冻梨网儿童后颅窝肿瘤都有哪些鉴别诊断?

儿童后颅窝肿瘤都有哪些鉴别诊断?

儿童后颅窝肿瘤都有哪些鉴别诊断?

儿童后颅窝肿瘤都有哪些鉴别诊断?

No.1

前言

1、中枢神经系统肿瘤是儿童最常见的实体肿瘤,尤其好发于后颅窝。2016 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类最新的变化就是将分子和基因检测(分子病理学)纳入诊断、鉴别诊断,增加几种实体肿瘤和删除部分实体肿瘤。影像学可以帮助鉴别肿瘤亚型某些特征,以提供预后信息和指导进一步的治疗。

2、对于儿童后颅窝肿瘤放射学特征的最新见解包括:髓母细胞瘤、室管膜瘤、毛细胞星形细胞瘤、胚胎性肿瘤伴多层菊形团、不典型畸胎样横纹瘤、弥漫性中线胶质瘤和弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。

No.2

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤(Medulloblastoma,MB)是儿童最常见的恶性脑肿瘤,占所有后颅窝肿瘤的 40%。MB 不应被视为一种疾病,而应该被视为具有不同特征亚型的一类疾病。组织学亚型与临床表现难以完全对应,更重要的是单纯组织病理学难以很好的预测临床预后。分子亚型能够显示出特定的生存率、年龄、人口统计学和遗传变异。根据基因组学,MB 常分为 4 种分子亚型:WNT 型、SHH 型、Group 3 型和 Group 4 型,各亚型具有独特的人口遗传学和临床表现,通过对 MB 分子亚型的研究,有助于临床更加简便、精确地管理患者的危险分级、预后。

1、一般 MR 表现(旧观点)

由于 MB 核浆比高,在 T1WI 呈稍低或等信号,T2WI 呈等或稍高信号。由于肿瘤内囊变或坏死(约 50% 的髓母细胞瘤)和钙化(10-20% 的髓母细胞瘤),可能呈现均匀或不均匀。对比增强图像上,肿瘤影像表现也存在异质的,多数较明显强化,但是,高达 25% 的 MB 有轻微或无增强。髓母细胞瘤最常发生于小脑上蚓部,并向前突入四脑室引起梗阻性脑积水,MB 可以沿着软脑膜播散至外侧裂池、鞍上池,侧脑室等等。MB 镜下由高度密集的小细胞构成,细胞外间隙小,水分子扩散受限,在 DWI 呈高信号,ADC 图呈低信号。

髓母细胞瘤一般 MR 表现:小脑蚓部最常见,肿瘤细胞核浆比大,细胞排列紧密,T1WI 和 T2WI 实性部分常呈等信号,可见囊变(一般为微小或囊变,大囊变很少见),细胞排列紧密大致水分子运动扩散受限,DWI 常呈等信号,ADC 图低信号,强化可呈不强化、轻度强化、明显强化等,伴软脑膜转移。

2、MRI 特征提示髓母细胞瘤分子亚型的研究现状(新观点:基于旧观点基础来掌握 MR 特征与分子亚型的关系)

WNT 型 在研究中发现,75% 的 WNT 型髓母细胞瘤位于桥臂/桥小脑角区,是 WNT 型 MB 区别于其他 3 种亚型 MB 的重要鉴别点;也有研究发现,WNT 型 MB 位于中线或中线偏侧,并且总是侵犯脑干背侧(MRI 和手术记录证实)。

WNT 型髓母细胞瘤,位于右桥臂

3 例 WNT 型髓母细胞瘤,均位于桥臂或桥小脑角区

SHH 型 外颗粒层(位于小脑半球软脑膜下)的颗粒细胞前体很可能就是 SHH 型髓母细胞瘤的细胞来源。因此,SHH 型 MB 最常位于小脑半球,与硬膜或者小脑幕相邻,很少侵犯脑干或者四脑室,是 SHH 型 MB 区别于其他 3 种亚型 MB 的重要鉴别点。

SHH 型髓母细胞瘤,位于右小脑半球

3 例 SHH 型髓母细胞瘤,均位于小脑半球近表面,远离脑干

Group 3 型 和 Group 4 型MB 分子亚型与位置之间的关系,拓宽我们对 MB 分子亚型起源的认识,但是髓母细胞瘤发生部位对于 Group 3 型和 Group 4 型的鉴别无明显意义,因为至少 73% 的 Group 3 型和 74% 的 Group 4 型 MB 均发生于中线位置,并且 100% 侵犯四脑室,但是 Group 3 型 MB 常呈明显强化(强化范围>肿瘤体积 90%),Group 4 型 MB 常呈无强化或轻度强化(强化范围<肿瘤体积 10%),强化特点是区分 Group 3 型和 Group 4 型重要的 MRI 特征。

Group 3 型髓母细胞瘤,位于中线,3 例强化范围均大于 90%

Group 4 型髓母细胞瘤,位于中线,3 例强化范围均小于 10%

No.3

非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤

1、非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid rhabdoid tumors,AT/RT,)的诊断通过 INI1 突变或者罕见的 BRG1 突变来确定,这些突变可通过免疫组化检测相关蛋白来实现。若肿瘤组织学特征符合 AT/RT,但无上述基因突变,只能诊断为中枢神经系统肿瘤伴横纹肌样特征。

2、MR 表现:AT/RT 的影像表现被认为缺乏特异性,通过不断的认识,一些征象可能有助于提高诊断。肿瘤细胞排列致密及核浆比大,T1WI 及 T2WI 等信号为主,水分子扩散受限导致 DWI 呈高信号,ADC 图低信号,这种表现有时类似于髓母细胞瘤,但 AT/RT 较髓母细胞瘤发病年龄小,2-3 岁最常见,可以位于中线并侵犯颅神经,相对于髓母细胞瘤来讲,AT/RT 信号往往更加不均匀,坏死及囊变多见,明显强化。

小脑蚓部 ATRT,模拟髓母细胞瘤,侵犯脑干背侧及左侧内听道

小脑蚓部 ATRT,模拟髓母细胞瘤

No.4

多层菊团样胚胎性肿瘤

1、多层菊团样胚胎性肿瘤(Embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)是中枢神经系统胚胎性肿瘤的一个亚型。2016 年中枢神经系统肿瘤分类发生了巨大变化,ETMR 主要包括 2016 年之前的 3 种:富含神经毡和真性菊团样团的胚胎源性肿瘤(Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes,ETANTR)、室管膜母细胞瘤以及部分髓上皮瘤。19 号染色体的 C19MC 段出现了扩增,将其命名为 ETMR,C19MC 变异。

2、MR 表现:儿童常见,1-4 岁为主,肿瘤体积较大但无瘤周水肿或轻度瘤周水肿;由于肿瘤细胞核大质小,细胞排列紧密,T1WI 及 T2WI 等信号,扩散受限(模拟髓母细胞瘤),增强扫描不强化或轻度强化(强化范围<90%),90% 看到血管穿行。

小脑蚓部占位,肿瘤体积大,占位效应明显,四脑室及中脑导水管受压,但是未见瘤周水肿。肿瘤实性 T1WI 呈稍低信号,T2WI 呈稍高信号,DWI 扩散受限,增强扫描未见明显强化,内部可见少许细小血管影(蓝箭头)。

中脑占位,肿瘤体积较大,四脑室及中脑导水管受压,但是未见瘤周水肿。肿瘤 T2WI 呈稍高信号,增强扫描内部结节样强化(黄箭头),内部可见少许细小血管影(蓝箭头)。

No.5

室管膜瘤

1 一般 MR 表现(旧观点)

幕下室管膜瘤的典型表现是位于四脑室,实性肿物,伴有囊肿、出血和点状钙化,轻中度强化,匍匐生长,可以沿测孔进入桥小脑角区

2、MRI 特征提示后颅窝室管膜瘤分子亚型的研究现状(新观点)

后颅窝室管膜瘤分为 Group A 组(发病年龄中位数:2.5 岁,男性多见)和 Group B 组(发病年龄中位数 25 岁,性别无明显差异)。Group A 组室管膜瘤常位于四脑室一侧,中心位于侧脑室侧孔,随着肿瘤的生长,脑干横向移位,并延伸到桥小脑角,往往导致手术不可能完全切除。Group A 组室管膜瘤位于中线四脑室,脑干受压向前移位。了解这 2 组肿瘤生长模式的差异可以帮助放射科医生描述残留肿瘤,这是最重要的预后指标。

Group A 组室管膜瘤,肿瘤中心位于四脑室侧孔区,脑干受压横向移位,强化较明显

Group A 组室管膜瘤,肿瘤中心位于四脑室侧孔区,脑干受压横向移位,强化较明显,向桥小脑角区生长

Group B 组室管膜瘤,肿瘤中心位于中线四脑室生长

No.6

毛细胞星形细胞瘤

1、一种边界较清,缓慢生长,常发生于儿童和年轻人的囊性星形细胞瘤,双相型组织学特点: 致密区含 Rosenthal 纤维的梭形细胞和疏松区多极细胞伴微囊和颗粒小体形成。70% 基因特征为 KIAA1549-BRAF 融合。

2、MR 典型表现为「大囊小结节」,也可以表现为实性结节,T2WI 实性部分信号较高,明显强化。

小脑毛细胞星形细胞瘤,囊实型,实性成分 T2WI 信号高,明显强化

No.7

弥漫中线胶质瘤,H3K27突变

1、以组蛋白 H3 基因 H3F3A 或 HIST1 H3B 发生 K27M 突变为特征的一类儿童原发肿瘤,偶发于成人,肿瘤呈弥漫性生长,累及中线结构(如丘脑、脑干和脊髓、下丘脑、小脑蚓部)。肿瘤分子表型的鉴别为抗突变治疗提供了理论基础。

2、MR 表现:影像变化多端,重要的鉴别诊断点是年龄和位置,要考虑到弥漫中线胶质瘤,H3K27M 突变的可能性

弥漫中线胶质瘤,H2K27M 突变,肿瘤位于桥臂浸润生长,异质性较强,局部环形强化

No.8

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

1、2016 年 WHO 最新的实体肿瘤—弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(DLGNT),常见于儿童和青少年,梗阻性脑积水最常见,KIAA1549-BRAF 融合(最常见,75%),但没有 IDH 突变

沿蛛网膜下腔弥漫分布囊性信号

来源:影像时间

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