冻梨网基因检测可以指导患者靶向用药、免疫治疗、化疗、遗传风险

基因检测可以指导患者靶向用药、免疫治疗、化疗、遗传风险

基因检测可以指导患者靶向用药、免疫治疗、化疗、遗传风险

癌症发生的机制非常复杂,对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者,导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。

因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适的药物。

随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗、免疫药物的有效性密切相关。

基因检测精准指导靶向用药

随着越来越多的肿瘤药物相关基因和蛋白的发现,可以通过基因检测技术去检测相关基因和蛋白的表达水平,为患者精准选择靶向用药。

美国国家综合癌症网(NCCN)指南指出:肺腺癌患者应常规行EGFR、KRAS、ALK、ROS1基因检测,存在突变患者可使用靶向药物治疗。

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018 年版)》,明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。

基因检测可以从以下几个方面指导患者使用靶向药:

1.帮助患者精准选择靶向药,以便取得最大获益;

2.为靶向药耐药患者提供用药选择指导;

3.帮助患者提前预测靶向治疗的疗效。

对肿瘤患者来说,基因检测可以让患者在最短的时间获得正确的药物治疗,从而达到最佳的治疗效果,最小的毒副作用,最高的生活质量。

基因检测精准指导免疫用药

毫无疑问,PD-1/L1抗体药物是这两年,肿瘤治疗领域的最大进展。

但是,经过这几年的探索,针对大部分实体瘤,PD类抗体药物的有效率大概只有20%。

如何在患者用药之前就提前判断药物是否有效,是全世界科学家、临床医生和患者都在关注的问题。

越来越多临床数据证实:肿瘤患者不同基因的突变与免疫药物的疗效密切相关。例如:

1.PD-L1表达、肿瘤突变负荷(TMB)表达越高的患者,PD-1/L1药物的有效率更高,生存期更长;

2.携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者,可能对PD-1/L1药物天然耐药;

3.携带EGFR突变、MDM2扩增的患者,使用PD-1/L1药物,可能发生爆发进展;

4.携带PBRM1、POLE基因突变的患者,使用PD-1/L1药物,疗效很好。

基因检测可以帮助患者提前预判免疫药物的疗效,节省用于无效治疗的时间和金钱。同时指导医生正确选择免疫药物,避免肿瘤超进展恶性事件的发生。

基因检测精准指导化疗用药

临床结果显示,采用传统的广谱化疗方案,每个方案都只有20%左右的患者能从中获益。

不同个体携带不同的化疗药物反应相关基因,使得患者对特定药物敏感程度、耐受程度及药物本身的毒性反应均不同。

若药物在体内代谢较慢,代谢产物不易排出体外,则容易积聚而引起药物性肝炎,甚至还会引起药物中毒;

若药物在体内代谢过快,就会导致常规剂量疗效降低或者无效,延误病情,但是盲目地增加剂量又容易导致用药过量,引起药物性肝炎或药物中毒。

例如:盐酸吉西他滨联合顺铂方案(CP方案)的疗效与ERCC1和RRM1两个基因表达呈高度负相关性,换句话说这两个基因表达越高,CP方案效果越差。

使用伊立替康前进行UGT1A1基因检测可以根据结果预判腹泻发生风险从而调整用药剂量。

因此,通过化疗药物相关基因检测,可以确定患者对特定药物的敏感性或耐药性,为患者筛选出安全有效的化疗药物。

提高化疗的准确性、特异性,并降低化疗用药的毒副作用,从而使患者既能获得最佳治疗效果,又能避免严重的药物不良反应。

基因检测精准指导遗传风险

肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系,其中约有5%-10%的肿瘤是遗传性的。

即特定基因发生突变后,由直系血亲传递下去,而遗传到突变基因的人群,发生癌症的风险会极大的提高。

通过基因检测可以发现与癌症发病密切相关的遗传基因,当肿瘤患者查出具有遗传易感基因,那么提示其家族中的其他成员也有可能携带该基因突变。

最著名的案例是好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉。

通过乳腺癌易感基因检测发现,她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,患乳腺癌的几率高达87%。

为预防乳腺癌,她进行了预防性双侧乳腺切除手术,术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。

了解到遗传基因突变可以帮助到癌症患者的亲属,提示他们应主动地进行筛查,并及早了解到降低患癌风险的措施,避免悲剧的再次发生。

医学的日益发展,使肿瘤治疗进入分子学的个体化时代,癌症治疗指南和规范也逐步将基因检测作为精准治疗的基础。

美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测。

2018年,中国卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》也明确指出:对于有明确靶点的药物,须遵循基因检测后方可使用的原则。

基因检测指导癌症治疗不仅能够给患者更好的机会生存,而且能够帮助患者节省用于无效治疗的时间和金钱,这一点足以改变患者的一切。

而当患者能够掌控自己的治疗,并且和医生一起探索治疗的选择,我们就能够改变癌症治疗有效率。

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